Kurzinfo Phenylketonurie (PKU)
Definition
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie ist vererbbar und tritt in Deutschland bei rund einem von 7.500-10.000 Neugeborenen auf.
Ursache
Der Eiweißbaustein Phenylalanin, der mit jeder eiweißhaltigen Nahrung aufgenommen wird, kann aufgrund eines Enzymdefektes nicht richtig verwertet werden. Phenylalanin und giftige Abbauprodukte (Ketone) reichern sich im Blut an und stören in bestimmten Konzentrationen die Entwicklung der Gehirnzellen.
Diagnose
In Deutschland wird bundesweit bei allen Neugeborenen zwischen dem fünften und siebten Lebenstag eine Reihenuntersuchung (Screening) auf angeborene Stoffwechselstörungen durchgeführt. Mit dem sogenannten Guthrie-Test werden einige Blutstropfen aus der Ferse u.a. auf Phenylanin untersucht.
Bei einem auffälligen Befund sichern sofort durchgeführte weitere Tests die Diagnose. Die Behandlung muss umgehend eingeleitet werden, um eine Schädigung der Gehirnzellen zu vermeiden.
Wird der Screening-Test versäumt, fallen die Säuglinge später durch eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung auf. Je nach Ausprägung der Stoffwechselstörung kann es bei unbehandelter PKU zu schweren geistigen Behinderungen kommen. Die Schädigung der Gehirnzellen ist nicht reversibel.
Behandlung
Die einzig wirksame Behandlung bei Phenylketonurie ist die phenylalaninarme Diät, die lebenslang eingehalten werden muss.
Es darf nur soviel Eiweiß - und damit auch die Aminosäure Phenylalanin (Phe) - aufgenommen werden, dass sich kein überschüssiges Phe im Blut anreichern und die Gehirnentwicklung stören kann. Phenylalanin ist jedoch eine lebensnotwendige Aminosäure und muss daher auch von PKU-Betroffenen in genau festgelegter Menge mit der Nahrung zugeführt werden.
Die tolerierte Phe-Menge legt der Arzt in engmaschigen Kontrolluntersuchungen in regionalen Stoffwechselzentren fest. Die Menge wird mit Hilfe von Tabellen in Nahrungsmittelmengen umgerechnet. Eiweißhaltige Lebensmittel dürfen dann ausschließlich in berechneter, abgewogener Menge verzehrt werden. Die Toleranzmenge an Phe lässt meist nur eine streng eiweißarme Ernährung zu.
Da Eiweiß zum Aufbau der Körperzellen unverzichtbar ist, muss der restliche Bedarf an Nahrungseiweiß über eine phe-freie Aminosäuremischung (Pulver-Präparat) der Ernährung zugesetzt werden. Neben den Eiweißbausteinen enthalten die Präparate auch benötigte Vitamine und Mineralstoffe, deren Bedarf über eine so eingeschränkte Ernährung schwer zu decken ist.
Die Toleranzmenge an Phenylalanin erhöht sich üblicherweise mit steigendem Lebensalter und bei abgeschlossener Entwicklung der Gehirnzellen. Sie wird daher immer wieder neu definiert.
Heute wird eine lebenslange eiweißarme Diät mit zeitlich engmaschigen Kontrollen durchgeführt, da auch nach abgeschlossener Gehirnentwicklung komplexe Störungen der Funktion auftreten können, wenn die Diät abgebrochen wird.
PKU-betroffene Frauen, die ein Kind erwarten, können durch einen hohen Phe-Gehalt im Blut den Embryo schädigen (maternale PKU). Bei Schwangeren ist daher eine besonders engmaschige Kontrolle des Blutes notwendig. Sie müssen ihre Diät streng einhalten.
Wird die PKU frühzeitig erkannt und sofort mit einer streng kontrollierten Diät behandelt, ist eine normale körperliche und geistige Entwicklung des Betroffenen zu erwarten.
Diät-Prinzipien bei PKU
- totaler Verzicht auf alle eiweißreichen Lebensmittel wie Milch, Eier, Fleisch, Wurst, Fisch, Hülsenfrüchte
- alle Lebensmittel, die Eiweiß in geringer Menge enthalten, müssen genau berechnet und abgewogen werden, um den individuellen, geringen Bedarf an Phenylalanin zu decken.
- Ersatz von Nahrungseiweiß durch ein spezielles Eiweißpulver, das kein Phenylalanin enthält
Geeignet sind Lebensmittel, die wenig Eiweiß enthalten. Ihr Phe-Gehalt lässt sich anhand von speziellen Nährwerttabellen ermitteln:
- Obst, Gemüse, Blattsalate
- Kartoffeln
- Margarine
- Konfitüre, Honig
- eiweißarme Diätprodukte als Ersatz für Brot, Gebäck, Teigwaren, Frühstückscerealien
Es gibt auch Computer-Programme, die den Betroffenen die umständliche Berechung des notwendigen Tagesplanes deutlich erleichtern.
Ohne Berechnung und in uneingeschränkter Menge dürfen nur Lebensmittel gegessen werden, die kein Phenylalanin enthalten:
- Zucker, Traubenzucker, Gelees
- reine Speiseöle, Pflanzenfett
- Drops, Lutscher, Geleefrüchte ohne Gelatine und ohne Süßstoffe
- Limonaden ohne Süßstoff, Mineralwasser
- Tee, Kaffee
Ungeeignet sind Lebensmittel, die einen hohen Eiweißgehalt und daher auch viel Phenylalanin enthalten:
- Milch, Milchprodukte, Käse
- Eier, Fleisch, Fisch
- Hülsenfrüchte, Soja
- Nüsse, Schokolade
- herkömmliche Teigwaren, Mehle, Getreideprodukte
- Light-Produkte, Süßwaren und Getränke, die mit dem Süßstoff Aspartam (E 951) hergestellt werden.
Kleinste Mengen dieser Lebensmittel würden die Tagestoleranzdosis ausschöpfen und werden daher meist überhaupt nicht in den Kostplan eingebaut.
Weitere Hilfe erhalten Betroffene und deren Angehörige bei der
Deutschen Interessengemeinschaft Phenylketonurie
und verwandte Stoffwechselstörungen (DIG PKU) e.V.
Narzissenstraße 25
90768 Fürth
Tel. 0911-9791034
Fax 0911-9764717